Existe cada vez más evidencia de que los cambios neuronales que se observan en la enfermedad de Alzheimer ocurren incluso décadas antes de que haya manifestaciones de pérdida de la memoria, por lo cual son necesarios mejores métodos de detección diagnóstica temprana para ésta enfermedad progresiva y fatal.
Al mismo tiempo, se piensa que en un futuro la terapia más efectiva contra el Alzheimer serán fármacos administrados a aquellos que tengan un riesgo elevado de presentar la enfermedad incluso antes de que se observen síntomas cognitivos.
Con el objetivo de desarrollar una prueba no invasiva, económica y accesible para detectar la enfermedad, las organizaciones Alzheimer’s Association, Cronic Institute for Down Syndrome y Global Down Syndrome Foundation (“Global”) están patrocinando dos estudios, que buscan desarrollar análisis de sangre para corroborar el diagnóstico de Alzheimer, incluyendo uno en el que únicamente se usará una sola gota de sangre:
Uno de estos estudios evaluará el ácido ribonucléico en una sola gota de sangre para detectar a pacientes con riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer y el Síndrome de Down.
Este estudio está a cargo del Dr. Marwan Sabbagh, director de la División de Azheimer y problemas de memoria del Instituto Barrow de Neurología de Phoenix Arizona, y del doctor Matt Huentelman, profesor adjunto de la Unidad Neurogenómica del Instituto de Investigaciones Genómicas Traduccionales de Phoenix.
El otro estudio se basa en la búsqueda de una serie de proteínas que pueden medirse en la sangre para determinar la probabilidad de desarrollar la enfermedad en pacientes con Síndrome de Down, quienes constituyen un grupo de población de alto riesgo.
Este estudio está a cargo de la Dra. Nicole Schipf profesora de epidemiología del Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva York, y de Sid O’Bryant director del Centro de Investigación de Alzheimer y Enfermedades Neurodegenerativas del Centro de Ciencias de Salud de la Universidad de Texas en Forth Worth.
Según el doctor Hartley, quien es el director de la Science Initiatives for the Alzheimer’s Association “el prevenir la demencia es más fácil y efectivo que tratar de erradicar la enfermedad una vez que los síntomas ya existen y el daño al encéfalo es irreversible.
Para que este método sea exitoso, necesitamos ser capaces de simplemente valorar el riesgo que tiene el paciente de desarrollar la enfermedad, por ello es importante para las organizaciones líderes Alzheimer’s Association y Global Down Syndrome Foundation que esos proyectos salgan adelante”.
El presidente de Global Down Syndrome Foundation, Sie Whitten, refuerza la necesidad de crear un método diagnóstico oportuno.
“La autopsia sigue siendo el único procedimiento para diagnosticar con certeza la enfermedad de Alzheimer, si estos proyectos son exitosos, estaremos un paso más cerca de diagnosticar la enfermedad en etapas más tempranas y brindar un tratamiento que pueda prevenir la aparición de la demencia”.
Los fondos concesionados son parte de una asignación de 1 millón de dólares destinada a financiar investigaciones relacionadas con Alzheimer debido a Syndrome de Down.
Cuatro proyectos recibirán 250 mil dólares cada uno a través de los esfuerzos de financiamiento conjunto.
Casi todos los pacientes con síndrome de Down empiezan a desarrollar cambios a nivel neurológico a causa del Alzheimer a los 30 años.
Para cuando tienen entre 55 y 60 años, se estima que del 55 al 70% de los pacientes presentarán demencia.
Debido a que los pacientes con Síndrome de Down tienen un riesgo elevado de padecer Alzheimer, esta es una población de la que podemos aprender más acerca de la enfermedad que de algún otro grupo poblacional, ya que en los casos esporádicos, los síntomas suelen aparecer a la edad de 65 años e incluso hasta los 70 u 80 años en algunos casos.